Nabanöörist kogutud geneetiline teave võib paljastada, kas imikutel on oht terviseprobleemide, näiteks diabeedi, maksahaiguste ja insuldi tekkeks, selgus seedetrakti haiguste nädalal (DDW) esitletud uuringust.
Uue geneetilise tööriista abil analüüsisid teadlased imiku DNA kriitiliste osade, nn imprint-kontrollpiirkondade keemilisi mustreid, mis lülitavad geene sisse või välja. Kui geenid on sisse lülitatud, võivad mõjud kesta ka pärast loote arengut hilisemas elus.
„Põnev on see, et meil on nüüd tööriist, mis suudab skannida kogu genoomi nende imprint-piirkondade suhtes, mis polnud varem võimalik. See võib aidata meil leida varasemaid hoiatavaid märke ja mitte ainult ainevahetushaiguste puhul,“ ütles juhtiv autor, Duke’i ülikooli sisehaiguste resident dr Ashley Jowell DDW pressikonverentsil.
Uuringus analüüsiti 38 lapse nabanööri verd, kes osalesid Põhja-Carolinas läbi viidud pikaajalises vastsündinute epigeneetika uuringus. DNA muutusi imprint-kontrollkeskustes hinnati 7–12-aastaste laste terviseandmete põhjal.
Terviseandmete hulka kuulusid kehamassiindeks, maksarasva, triglütseriidide taseme, vererõhu, vöö- ja puusaümbermõõdu suhte ning maksaensüümide aktiivsuse näitajad. Maksaensüümide taseme tõus võib viidata maksa talitlushäirele. Mitmed muutunud DNA piirkonnad olid seotud metaboolse düsfunktsiooniga hilisemas elus.
Täpsemalt seostati TNS3 geeni muutusi maksa rasvasisalduse, kõrgemate maksaensüümide aktiivsuse ja vöö-puusaümbermõõdu suhtega. Teised GNAS ja CSMD1 geenide muutused olid seotud vererõhu, vöö-puusaümbermõõdu suhte ja kõrgemate maksaensüümide aktiivsusega.
Samuti täheldati geenimuutuste soolisi erinevusi, mis Jowelli sõnul võivad selgitada, miks ainevahetushaigused poistel ja tüdrukutel erinevalt avalduvad.
Epigeneetilised signaalid tekivad embrüonaalse arengu ajal ning neid võivad mõjutada ema tervis või elustiilitegurid, näiteks toitumine, ütleb kaasautor dr Cynthia Moylan, Duke’i ülikooli tervishoiusüsteemi meditsiinidotsent.
Epigeneetika viitab geenide kasutamise (ekspresseerimise) muutuste uurimisele, mis ei hõlma aluseks olevat DNA-d, vaid pigem peegeldavad keskkonnategureid.
Käimas on järelkontroll, kuna tulemused ei kinnita geneetiliste muutuste ja haiguste vahelist põhjuslikku seost. Jowelli sõnul võib DNA-markerite kinnituse korral aidata see arstidel ja peredel riskirühma kuuluvate terviseprobleemidega enne sümptomite ilmnemist meetmeid võtta.
Siiski märkis ta, et see, et laps sünnib markeritega, ei tähenda, et haigus on vältimatu. Pigem võib see aidata lastearstidel teada saada, kes on konkreetsetele haigustele vastuvõtlik.
„Kujutage ette, et suudame metaboolset riski skriinida samamoodi nagu me skriinime kuulmist või nägemist,“ ütles Jowell. „Just sellisele tulevikule see uuring osutab.“
